疾病相關資訊

aHUS 的鑑別診斷

 2019-01-25    33

aHUS 的鑑別診斷......

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aHUS 疾病症狀

 2019-01-25    33

aHUS 疾病症狀......

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aHUS 疾病造成的影響

 2019-01-25    31

aHUS 疾病造成的影響......

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aHUS 疾病病理與流行病學

 2019-01-25    131

aHUS 疾病病理與流行病學......

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Approach to Diagnosis and Management of aHUS

 2019-01-02    17

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PNH: It’s all about the haemolysis

 2018-03-02    37

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脊髓小腦退化性動作協調障礙--疾病介紹

 2017-09-11    5832

在許多的神經系統退化疾病當中,就有一群罹患遣傳性運動失調(hereditary ataxia)的患者,就以小腦的退化及萎縮為主。......

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陣發性夜間血紅素尿症--疾病介紹

 2017-09-11    6170

陣發性夜間血紅素尿症是一種罕見而複雜的血液疾病,民國99年3月19日經衛生署公告為罕見疾病......

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重型海洋性貧血--疾病介紹

 2017-09-11    9409

海洋性貧血即所謂地中海型貧血,是血紅素的血紅蛋白鏈合成發生問題,以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造......

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X 脆折症--疾病介紹

 2017-09-11    13151

此症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。......

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小胖威利症疾病介紹

 2017-09-11    7286

普瑞德威利症候群(俗稱「小胖威利」)是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病......

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楓糖尿症--疾病介紹

 2017-09-11    4222

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病,發生率為幾十萬分之一,在台灣原住民病患約佔半數。......

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苯酮尿症疾病介紹 (PKU)

 2017-09-11    1364

典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者......

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Angelman氏症候群,快樂玩偶疾病介紹

 2017-09-05    697

Angelman氏症候群(AS)是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。......

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逢希伯-林道症候群介紹

 2017-08-16    3682

在1904年首先由德國眼科Eugen von Hippel醫師,發現了眼睛當中變異的血管瘤............

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PNH: An Update on Paroxymal Nocturnal Haemoglobinuria - the UK Experience - Pro. Peter Hillmen

 2017-07-20    21

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PNH: When to Treat and How to Treat? - Dr. Petra Muus

 2017-07-18    17

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