疾病相關資訊

脊髓小腦退化性動作協調障礙--疾病介紹

 2017-09-11    43

在許多的神經系統退化疾病當中,就有一群罹患遣傳性運動失調(hereditary ataxia)的患者,就以小腦的退化及萎縮為主。......

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陣發性夜間血紅素尿症--疾病介紹

 2017-09-11    40

陣發性夜間血紅素尿症是一種罕見而複雜的血液疾病,民國99年3月19日經衛生署公告為罕見疾病......

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重型海洋性貧血--疾病介紹

 2017-09-11    38

海洋性貧血即所謂地中海型貧血,是血紅素的血紅蛋白鏈合成發生問題,以致該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造......

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X 脆折症--疾病介紹

 2017-09-11    42

此症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。......

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遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)--疾病介紹

 2017-09-11    44

先天性水皰症,或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症,英文名稱Hereditary epidermolysis bullosa,它是......

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小胖威利症疾病介紹

 2017-09-11    7

普瑞德威利症候群(俗稱「小胖威利」)是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病......

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楓糖尿症--疾病介紹

 2017-09-11    6

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病,發生率為幾十萬分之一,在台灣原住民病患約佔半數。......

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苯酮尿症疾病介紹 (PKU)

 2017-09-11    8

典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者......

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逢希伯-林道症候群--疾病介紹

 2017-09-10    19

目前已知血管母細胞瘤是由於第三對體染色體上一個抑制腫瘤基因(VHL)出現異常所致。VHL基因是腫瘤抑制基因(tumor suppressor......

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Angelman氏症候群,快樂玩偶疾病介紹

 2017-09-05    37

Angelman氏症候群(AS)是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。......

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逢希伯-林道症候群介紹

 2017-08-16    1358

在1904年首先由德國眼科Eugen von Hippel醫師,發現了眼睛當中變異的血管瘤............

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PNH: An Update on Paroxymal Nocturnal Haemoglobinuria - the UK Experience - Pro. Peter Hillmen

 2017-07-20    13

......

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PNH: When to Treat and How to Treat? - Dr. Petra Muus

 2017-07-18    10

......

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PNH: Too rare to find? ──Dr Danny Hsu

 2017-02-06    942

陣發性夜間血紅素尿症是一種造血幹細胞因後天基因突變導致補體系統過度活化的疾病............

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認識苯酮尿症

 2016-12-21    1046

苯酮尿症(phenylketonuria;PKU) 是一種體染色體隱性遺傳疾病......

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認識早衰症

 2016-12-21    791

早衰症(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome)是一種極為罕見的先天遺傳性疾病......

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