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脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia）是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%......
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夜間血紅素尿現象雖然很令人警覺，但其實只有部分患者曾出現典型血紅素尿。......
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重型海洋性貧血為嚴重的溶血性貧血疾病，主因為紅血球中組成血紅素的血球蛋白鏈（主要為α或β血紅蛋白鏈）基因缺損......
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X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙的疾病，主要在X染色體長臂末端有個脆弱的斷點且呈現斷裂現象而命名，屬於性聯隱性遺傳疾病，此症會影響認知、行......
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治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練......
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通常罹患此症的嬰兒，在開始餵食後數天至一周內，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，身上散發焦糖體味或尿味，嚴重者會意......
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苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充......
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逢希伯-林道症候群無特定發病年紀，臨床多是在成年之後確認診斷。此外罹病的家族成員間或不同家族彼此的臨床表徵差異頗大。臨床症狀會因血管增生處的......
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小胖威利症候群(Prader-Willi Syndrome；PWS)......
