建立日期 11249
主題： [認識陣發性夜間血紅素尿症] PNH疾病病理與流行病學
陣發性夜間血紅素尿症(paroxysmal nocturnal haemoglobinuria, PNH)是一種罕見的造血幹細胞疾病，因後天基因突變而造成[1]。一般來說，正常紅血球的細胞膜上有幾種保護性蛋白質，例如：蛋白衰變加速因子(decay accelerating factor, CD55)以及溶解細胞膜抑制物(membrane inhibitor of reactive lysis, CD59)，使紅血球不會因補體(免疫系統的一部分)的攻擊而破裂[1]。然而，PNH患者因為在X染色體上的phosphatidylinositol glycan A (PIG-A)基因發生突變，造成某些醣脂質，例如glycosylphosphatidylinositols (GPI)無法形成，而使紅血球上的保護性蛋白質無法藉著GPI結合在紅血球的細胞膜上[1]。紅血球沒有這些蛋白質的保護就容易因人體內補體系統的攻擊而破裂，引起持續、慢性的血管內溶血性疾病，這也是造成疾病症狀及後續嚴重併發症的原因[2-4]。
陣發性夜間血紅素尿症一開始被命名時，大家對此疾病的認識不多。從病名的字面意思來看，指的是夜間發生血紅素蛋白尿。但事實上，PNH是一種相當複雜的疾病，影響人體多種器官，且持續引起溶血，並非只出現於夜間。
PNH非常罕見，在美國的發生率為0.0002%~0.0005%。無論何種性別、種族和年齡都可能罹患此病[5]。PNH雖然罕見，但世界上許多族群都有相關報告：發病年齡從6到82歲都有可能，最常見的族群集中在30到50歲；女性患者似乎比男性略多一些[5]。此疾病多半是後天造成，由於體細胞發生突變，使骨髓裡的造血幹細胞製造異常的血球。
從遺傳病學來說，PNH沒有家族遺傳的傾向，不會傳染也不會遺傳給下一代。
參考文獻：
1. George B. Segel. Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 461, 2334-2336.e1
2. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, et al. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258.
3. Socié G, Mary JY, de Gramont A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. French Society of Haematology. Lancet. 1996;348:573-577.
4. Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore). 2004;83:193-207.
5. Fred F. Ferri M.D. Ferri's Clinical Advisor 2017, 936.e4-936.e5
陣發性夜間血紅素尿症一開始被命名時，大家對此疾病的認識不多。從病名的字面意思來看，指的是夜間發生血紅素蛋白尿。但事實上，PNH是一種相當複雜的疾病，影響人體多種器官，且持續引起溶血，並非只出現於夜間。
PNH非常罕見，在美國的發生率為0.0002%~0.0005%。無論何種性別、種族和年齡都可能罹患此病[5]。PNH雖然罕見，但世界上許多族群都有相關報告：發病年齡從6到82歲都有可能，最常見的族群集中在30到50歲；女性患者似乎比男性略多一些[5]。此疾病多半是後天造成，由於體細胞發生突變，使骨髓裡的造血幹細胞製造異常的血球。
從遺傳病學來說，PNH沒有家族遺傳的傾向，不會傳染也不會遺傳給下一代。
參考文獻：
1. George B. Segel. Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 461, 2334-2336.e1
2. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, et al. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258.
3. Socié G, Mary JY, de Gramont A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: long-term follow-up and prognostic factors. French Society of Haematology. Lancet. 1996;348:573-577.
4. Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore). 2004;83:193-207.
5. Fred F. Ferri M.D. Ferri's Clinical Advisor 2017, 936.e4-936.e5
