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主題： 攜帶GBA突變的巴金森氏症患者罹患失智症和死亡風險高
《Annals of Neurology》 近日線上發表的一項研究表明，攜帶GBA突變的巴金森氏症患者，出現失智症和死亡的風險增加。
將失智症作為時間依賴性協變數納入模型後，GBA突變攜帶者的死亡風險仍高於對照組
義大利米蘭巴金森氏症研究院的Roberto Cilia及其同事，在2,764例巴金森氏症患者中評估了生存率、失智症和基因型-表型之間的相關性，其中GBA突變攜帶者有123例，非GBA攜帶者有2,641例。研究者對腦灌流和多巴胺轉運體影像進行分析，並將路易氏體失智症（DLB）作為另一個對照組。
研究者發現，多因素分析針對性別、發病年齡、病程等因素校正之後，GBA突變攜帶者出現失智症和死亡的風險均高於非GBA攜帶者（危險比分別為3.16和1.85）。將失智症作為時間依賴性協變數納入模型後，GBA突變攜帶者的死亡風險仍高於對照組（危險比為1.65）。末次追蹤時，GBA突變攜帶者的運動症狀更重，尤其是非多巴胺能症狀。
此外，重度突變攜帶者的失智症風險高於輕度突變攜帶者，但死亡風險相似。與非GBA攜帶者相比，GBA攜帶者的後頂葉和枕葉皮質突觸活性更低，黑質紋狀體功能也更差。輕度突變攜帶者的神經影像學特徵與未攜帶GBA的巴金森氏症患者部分重合，但重度突變攜帶者的特徵更接近於DLB。
作者寫道：GBA突變攜帶者的生存率低於非GBA攜帶者，這似乎與早期失智症風險增加的關係不大。
將失智症作為時間依賴性協變數納入模型後，GBA突變攜帶者的死亡風險仍高於對照組
義大利米蘭巴金森氏症研究院的Roberto Cilia及其同事，在2,764例巴金森氏症患者中評估了生存率、失智症和基因型-表型之間的相關性，其中GBA突變攜帶者有123例，非GBA攜帶者有2,641例。研究者對腦灌流和多巴胺轉運體影像進行分析，並將路易氏體失智症（DLB）作為另一個對照組。
研究者發現，多因素分析針對性別、發病年齡、病程等因素校正之後，GBA突變攜帶者出現失智症和死亡的風險均高於非GBA攜帶者（危險比分別為3.16和1.85）。將失智症作為時間依賴性協變數納入模型後，GBA突變攜帶者的死亡風險仍高於對照組（危險比為1.65）。末次追蹤時，GBA突變攜帶者的運動症狀更重，尤其是非多巴胺能症狀。
此外，重度突變攜帶者的失智症風險高於輕度突變攜帶者，但死亡風險相似。與非GBA攜帶者相比，GBA攜帶者的後頂葉和枕葉皮質突觸活性更低，黑質紋狀體功能也更差。輕度突變攜帶者的神經影像學特徵與未攜帶GBA的巴金森氏症患者部分重合，但重度突變攜帶者的特徵更接近於DLB。
作者寫道：GBA突變攜帶者的生存率低於非GBA攜帶者，這似乎與早期失智症風險增加的關係不大。
