建立日期 15359
主題： 脊髓小腦退化性動作協調障礙--疾病介紹
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張得開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清及吞嚥因難等。故綜合來說，一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下：
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調(hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。
在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為二十二型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-22) 稱之, 簡稱SCA1-22。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過要靠臨床症狀去分類是有其困難的，正確的分類還是要靠基因的診斷。
目前國內有數家醫學中心，可以做SCA1至SCA22的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前該疾病之部分症狀，可藉由藥物做部分控制，以減緩其惡化程度。
◎ 中華小腦萎縮症病友協會（企鵝家族）
網址: http://www.tscaa.org.tw/
以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調(hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。
在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為二十二型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-22) 稱之, 簡稱SCA1-22。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過要靠臨床症狀去分類是有其困難的，正確的分類還是要靠基因的診斷。
目前國內有數家醫學中心，可以做SCA1至SCA22的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前該疾病之部分症狀，可藉由藥物做部分控制，以減緩其惡化程度。
◎ 中華小腦萎縮症病友協會（企鵝家族）
網址: http://www.tscaa.org.tw/
以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁
