建立日期 18639
主題： 脊髓性小腦萎縮症--衛教知多少
脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia）是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下：
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
近年來藉著分子生物學的檢測，已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為22型，而以脊髓小腦平衡失調（Spinocerebellar Ataxia 1-22）稱之，簡稱SCA1-22。臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以進行部份的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化。
社團法人中華小腦萎縮症病友協會（企鵝家族）
網址：http://www.tscaa.org.tw
北區
會址：（108）台北市萬華區漢中街156號3樓
電話：（02）2314–7035
中部辦公室
地址：（407）台中市西屯區重慶路99號6樓之3
電話：（04）2311–5472
南部辦公室
地址：（830）高雄縣鳳山市文苑街4號
電話：（07）743–9735
文章出處: 罕見疾病基金會
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
近年來藉著分子生物學的檢測，已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為22型，而以脊髓小腦平衡失調（Spinocerebellar Ataxia 1-22）稱之，簡稱SCA1-22。臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以進行部份的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化。
社團法人中華小腦萎縮症病友協會（企鵝家族）
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北區
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文章出處: 罕見疾病基金會
