認識罕病，逢希伯－林道症候群 人氣： 1311
逢希伯-林道症候群是基因異常造成血管細胞過度增生的疾病，由德國眼科 Eugen von Hippel 醫師與瑞典病理學家Arvid Lindau 報導發現而命名為 Von Hippel-Lindau 症候群。這些異常增生的血管會在全身各處會形成小結節（瘤）(littleknots) 或是囊腫，例如：大腦、脊髓管、腎臟、脾臟和視網膜。
血管細胞異常增生的原因在於位於第三號染色體短臂(3p25.3) 上的 VHL 腫瘤抑制基因發生變異所導致，若此基因突變失去功能，無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。逢希伯-林道症候群是一體染色體顯性遺傳性疾病，無論何種性別，患者的下一代皆有50%的致病率。目前國內發生率不明，研究指出國外的發生率約1/36,000。大約80%的病患是由上一代遺傳而來，20%是新的突變所致病。
逢希伯-林道症候群無特定發病年紀，臨床多是在成年之後確認診斷。此外罹病的家族成員間或不同家族彼此的臨床表徵差異頗大。臨床症狀會因血管增生處的不同，而有不同的表徵。若血管母細胞瘤 (Hemangioblastomas) 發生在腦部，會出現頭痛、嘔吐、輕微的動作失調；若發生在脊髓或耳咽管附近則造成疼痛；視網膜的血管瘤通常是此症最早發現的病灶處，嚴重會造成失明；約有70％的患者會有腎臟細胞癌(Renal Cell Carcinoma)，且會有致命的危機；嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma) 通常無症狀，但會引起持續或陣發性的高血壓；脾臟為神經內分泌性腫瘤；內耳內淋巴囊腫瘤(endolymphatic sac tumors) 則會造成聽力的損傷。
診斷上除了觀察各種異常細胞增生現象，亦可進行 VHL基因檢驗。目前此症無法完全治癒，視臨床症狀的控制。視網膜血管瘤的治療端賴腫瘤的嚴重程度，小腫瘤可用外科雷射手術，大腫瘤則建議使用低溫治療法 (cryotherapy)。患者務必定期回診，包括眼科、泌尿以及聽力檢查等科別追蹤治療，早期發現腫瘤及追蹤檢查（電腦斷層或核磁共振），可降低疾病轉成惡性之機率。
資料出處：罕見疾病基金會
血管細胞異常增生的原因在於位於第三號染色體短臂(3p25.3) 上的 VHL 腫瘤抑制基因發生變異所導致，若此基因突變失去功能，無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。逢希伯-林道症候群是一體染色體顯性遺傳性疾病，無論何種性別，患者的下一代皆有50%的致病率。目前國內發生率不明，研究指出國外的發生率約1/36,000。大約80%的病患是由上一代遺傳而來，20%是新的突變所致病。
逢希伯-林道症候群無特定發病年紀，臨床多是在成年之後確認診斷。此外罹病的家族成員間或不同家族彼此的臨床表徵差異頗大。臨床症狀會因血管增生處的不同，而有不同的表徵。若血管母細胞瘤 (Hemangioblastomas) 發生在腦部，會出現頭痛、嘔吐、輕微的動作失調；若發生在脊髓或耳咽管附近則造成疼痛；視網膜的血管瘤通常是此症最早發現的病灶處，嚴重會造成失明；約有70％的患者會有腎臟細胞癌(Renal Cell Carcinoma)，且會有致命的危機；嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma) 通常無症狀，但會引起持續或陣發性的高血壓；脾臟為神經內分泌性腫瘤；內耳內淋巴囊腫瘤(endolymphatic sac tumors) 則會造成聽力的損傷。
診斷上除了觀察各種異常細胞增生現象，亦可進行 VHL基因檢驗。目前此症無法完全治癒，視臨床症狀的控制。視網膜血管瘤的治療端賴腫瘤的嚴重程度，小腫瘤可用外科雷射手術，大腫瘤則建議使用低溫治療法 (cryotherapy)。患者務必定期回診，包括眼科、泌尿以及聽力檢查等科別追蹤治療，早期發現腫瘤及追蹤檢查（電腦斷層或核磁共振），可降低疾病轉成惡性之機率。
資料出處：罕見疾病基金會
