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對於新診斷患有前列腺癌的患者或之前接受過治療的患者，轉移風險是決定選擇保守治療還是接受進一步治療的關鍵決定因素。對於前列腺以及其他癌症，原發性腫瘤生長或擴散由基因組部分的擴增或缺失驅動，稱為拷貝數變異（CNA）。《The Journal of Molecular Diagnostics》的一篇報導描述了一種評估CNA的新方法，該方法比其他診斷技術更便宜，更快速，可重複，並且需要更少的組織，並且具有顯著增強前列腺癌評估的潛力。

發生轉移約占前列腺癌的16％，佔所有男性癌症死亡人數的8％。在診斷時的準確預測可以識別將從侵襲性治療中受益的具有轉移風險的男性。檢測前列腺組織或血液中的CNA可以提供先前診斷的疾病是否已經進展的指示。擴增和缺失的基因代表治療侵襲性前列腺癌的新靶標。

「我們已經證明，使用新的次世代定序拷貝數變異（NG-CNA）檢測可以快速準確地檢測CNA。這一信息的影響有兩方面：確保患有轉移性疾病的男性在診斷時進行積極治療，並為患有低惡性度疾病的男性提供主動監測（而非過度治療）的理由。」美國紐約布朗克斯阿爾伯特愛因斯坦醫學院病理學系首席研究員Harry Ostrer醫學博士解釋。

NG-CNA檢測是靶向擴增測序技術，其能夠分析屬於194個基因組區域的902個基因位點。與陣列比較基因組雜交陣列（CGH）相比，NG-CNA可以更快地處理樣品並降低每個樣品的成本。Ostrer博士說：「例如，使用NG-CNA，每個樣本的DNA提取，基因庫建構和定序試劑的成本可能在20美元到40美元之間，而全基因組定序的成本接近1000美元。」

事實上，「大規模多重分析，如NG-CNA分析，以傳統全基因組定序方法的小部分成本進入個性化醫療應用。」本研究第一作者，北亞利桑那大學信息學院的Viacheslav Fofanov計算和網絡系統博士補充道。

NG-CNA的另一個實際優點是結果比全基因組定序更容易破譯。新的檢測方法可以在一次運行中處理數百到數千個樣品，典型的周轉時間為36小時。用NG-CNA測定評估的樣品也需要比全基因組定序更少的數據存儲。Ostrer博士補充說：「這使得我們的方法可以根據需要從大型參考實驗室轉移到更小且資源有限的獨立實驗室。」

NG-CNA檢測的進一步好處是它可以處理比其他技術所需的更少量的材料（低至12.5 ng），從而可以分析細胞系，手術樣本和活體組織切片。CNA方法還提供了單一平台，其上可以包含其他定序測試，例如伴隨式診斷。

在之前的研究中，研究人員利用其他測量技術的數據，將轉移潛能評分（MPS）作為轉移潛能的指標進行了研究。他們發現MPS可高度預測前列腺癌，三陰性乳腺癌和肺腺癌轉移。在目前的調查中，NG-CNA測定數據用於計算70個具有已知臨床結果的前列腺癌外科研究樣品中的MPS，並且結果與Oncoscan CNV檢測的結果高度相關。在另一組中，在手術樣本和僅在NG-CNA平台上運行的匹配活組織檢查之間發現臨床和分析有效性。MPS閾值為0.99，描述了低風險腫瘤的高風險。

Ostrer博士說：「我們相信，在標準的癌症基因檢測平台上增加NG-CNA檢測將通過識別侵襲性腫瘤和基因突變來增強個性化醫療，這些腫瘤和基因突變是對靶向治療反應的預測因素。」


資料來源：
https://www.elsevier.com/about/press-releases/research-and-journals/faster-cheaper-test-can-help-predict-risk-of-metastasis-in-prostate-cancer-patients