基因風險分數的研究問題價值 人氣: 2914
基因風險分數的研究問題價值

全基因組多基因評分 (genome-wide polygenic score ,GPS) 結合了來自數千個微小影響的遺傳標記信息,再以個人整體遺傳背景為基礎來評估整體風險。一項新的人類遺傳學年鑑對近期研究宣稱GPS可被醫生用來識別疾病高風險患者,如心臟疾病、癌症與糖尿病提出質疑。

其中一個案例是GPS應用於心臟疾病,較早的研究其準確度高於80%。然而進一步將年齡與性別列入考慮後,其研究價值降低許多。對於其他狀況,對照組與患者的GPS有顯著重疊。

倫敦大學遺傳學研究所教授David Curtis說明:「我認為這些檢測有時基於那些根本未受考驗的聲明而被如此熱情地推廣會是一個真正的問題。坦白地說,我並不認為這些檢測已準備好被臨床使用,而且我懷疑未來也不會」。

文章來源:

https://newsroom.wiley.com/press-release/annals-human-genetics/study-questions-value-genetic-risk-scores



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