聽損與基因的關聯性 人氣： 3562
聽損與基因的關聯性
在台灣，根據衛生福利部國民健康署的統計資料顯示，先天性聽損的發生機率約為千分之三到四，而這些先天性聽損的孩子當中，若再去深究其聽損的原因，約70%的個案是與遺傳、基因有所關聯性，由此可知，基因對於先天性聽損扮演了舉足輕重的角色。而在遺傳性聽損當中，約3成的個案為症候群型聽損(syndromic hearing loss)，也就是說，這些孩子除了聽損的議題外，因為特定疾病的關係，會導致其伴隨有其他身體特徵上的異常，有時從孩子的外表表徵上就可以加以辨別；然而，其餘7成遺傳性聽損的孩子為非症候群型聽損(non-syndromic hearing loss)，意即這群孩子是單純只有聽損的問題，不伴隨其他的異常，所以相對來說，不易藉由一些表徵來發現、探討他們聽損的問題。所幸，藉由近年來大力推動的新生兒聽力篩檢及遺傳研究技術的進步，專家們對於這塊領域已有更深入的探討與研究，也建立了所謂的「新生兒聽損基因篩檢」系統。
其對於新生兒遺傳性聽損的議題上，其重要性在於，藉由大量的數據分析與調查，歸納出特定基因異常可能的聽損表徵與特性，如聽損常見基因GJB2的變異，若無其他的病因，個案聽損的型態可能會是穩定、或是變化緩慢的聽力。簡而言之，藉由聽損基因篩檢，去釐清新生兒的聽損是否與特定基因變異相關，若是有關，我們可以由此延伸，去分析個案未來的聽力狀況及變化，聽損相關的資訊越多，對於後續的治療來說不僅會有更明確的方向，且能做出更有效的介入選擇。
圖片來源：
1. https://byjus.com/biology/mutation-genetic-change/
2. https://www.quickanddirtytips.com/relationships/etiquette-manners/how-to-cope-with-communication-and-hearing-loss
