聽損與基因的關聯性 人氣: 403
2019-10-28

聽損與基因的關聯性

在台灣,根據衛生福利部國民健康署的統計資料顯示,先天性聽損的發生機率約為千分之三到四,而這些先天性聽損的孩子當中,若再去深究其聽損的原因,約70%的個案是與遺傳、基因有所關聯性,由此可知,基因對於先天性聽損扮演了舉足輕重的角色。
  而在遺傳性聽損當中,約3成的個案為症候群型聽損(syndromic hearing loss),也就是說,這些孩子除了聽損的議題外,因為特定疾病的關係,會導致其伴隨有其他身體特徵上的異常,有時從孩子的外表表徵上就可以加以辨別;然而,其餘7成遺傳性聽損的孩子為非症候群型聽損(non-syndromic hearing loss),意即這群孩子是單純只有聽損的問題,不伴隨其他的異常,所以相對來說,不易藉由一些表徵來發現、探討他們聽損的問題。所幸,藉由近年來大力推動的新生兒聽力篩檢及遺傳研究技術的進步,專家們對於這塊領域已有更深入的探討與研究,也建立了所謂的「新生兒聽損基因篩檢」系統。
  其對於新生兒遺傳性聽損的議題上,其重要性在於,藉由大量的數據分析與調查,歸納出特定基因異常可能的聽損表徵與特性,如聽損常見基因GJB2的變異,若無其他的病因,個案聽損的型態可能會是穩定、或是變化緩慢的聽力。簡而言之,藉由聽損基因篩檢,去釐清新生兒的聽損是否與特定基因變異相關,若是有關,我們可以由此延伸,去分析個案未來的聽力狀況及變化,聽損相關的資訊越多,對於後續的治療來說不僅會有更明確的方向,且能做出更有效的介入選擇。

圖片來源:
1. https://byjus.com/biology/mutation-genetic-change/
2. https://www.quickanddirtytips.com/relationships/etiquette-manners/how-to-cope-with-communication-and-hearing-loss

 



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