《Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology》2015年4月28日發表了一篇回顧性研究，該研究評估了706例未發生過心因性猝死（SCD）的肥厚性心肌症（HCM）患者，以驗證歐洲心臟病協會（ESC）建立的心因性猝死風險預測模型。
研究發現，與2003和2011版指南相比，ESC風險預測模型中C指數有所提高，為0.69（2003和2011版中C指數分別為0.55和0.60）。研究人員認為新風險預測模型可有效評估肥厚性心肌症心因性猝死風險。
專家評論
美國Tufts大學醫學院Martin S Maron博士
這篇研究驗證了肥厚性心肌症新的 SCD 風險預測模型，這種基於肥厚性心肌症心因性猝死的危險性研究的模型獲得ESC肥厚性心肌症最新診療指南的支援。研究者在對由超過700例肥厚性心肌症患者組成的佇列樣本進行了回顧性研究，平均追蹤時間為7年，評估5年心臟猝死的風險,發現與之前專家共識風險模型(即2003年ACC / ESC和2011年ACC / AHA指南)相比，新的風險預測模型風險評分能更好地預測心因性猝死事件。
因為該研究支持的觀點與當前受到2份專家共識指南支援的HCM危險分層方法不一致，所以在這裡強調幾點以便大家了解該研究結果以及肥厚性心肌症風險分層的複雜性和挑戰性。該研究在根據之前的HCM風險評估專家共識指南計算其風險水準時，認為「每個風險因素權重相同，患者所有的風險因素之總和用以描述風險水準」。
然而，這與2003年和2011年指南提倡和強調的HCM危險分層方法是不一致的，因為它們認為不同的風險因素權重不同，而且單獨一個風險因素就可能足夠持續增加猝死風險，從而需要植入式心臟去顫器(ICD)。事實上，這是HCM患者危險分層最重要的原則；也就是，單獨一種非損傷性風險因素就可能增加年輕無症狀的患者發生猝死的風險（尤其是當風險因素是左心室肥厚、暈厥，或心因性猝死家族史）。此外，這一原則已被最新的關於肥厚心肌病患者植入ICD的臨床效果研究證實，在這些研究中，因存在1項風險因素或多項風險因素而植入ICD進行初級預防的患者，在發生心室性心搏過速/心室纖維顫動（VT／VF）時可及時接受ICD治療而減少死亡率。
此外，有約20%的患者動態心電圖和運動試驗檢查結果缺失。與猝死可能直接相關的檢查資料不完整的話，可能會嚴重影響2003/2011版指南HCM危險分層方法對風險評估的預測能力。值得注意的是，文中採用了比較隨意的閾值（每年4%的死亡風險）將患者劃分為高危險族群和低危險族群從而得到了風險評分，並得出2003/2011版指南HCM危險分層方法不能可靠預測猝死事件的結論。然而，許多研究者和患者，特別是來日方長的年輕患者，可能會覺得即使每年4%的猝死風險也太高而不能接受。
由此看來，對不同的風險因素同等權重、風險因素的缺失，和分組閾值選擇的隨意性，這些研究缺陷可能是導致了2003/2011版指南HCM危險分層方法預測評估能力劣於新的風險預測模型的原因。
值得注意的是，這項研究中的新風險預測模型在當時設計時由於心臟核磁共振（CMR）並未廣泛應用，因此CMR影像資料並未納入該風險評估模型。然而，可由CMR顯示的心肌瘢痕範圍已成為HCM猝死的一個重要預測因素，目前在對HCM患者進行首次風險評估時幾乎都會常規收集這方面的資訊。
這項研究沒有解釋的問題是，從臨床診治患者的角度來說，相比2003/2011版指南，該新的風險預測模型C指數稍有提高有何臨床意義。事實上，嚴格的數學公式似乎並不能把HCM患者危險因素複雜的多樣性完全考慮進來。例如，心率130次/分時發生3次心室早期收縮和心率200次/分時發生15次心室早期收縮的臨床意義完全不同。一個家庭中7位受累者中1人猝死和一個家庭有4位受累者其中3人猝死的預測能力可能也不相同。同樣，對多年前有一次不明原因暈厥史的患者其發生猝死風險，可能也不同於在1年內發生3次暈厥的的患者。對相互間差異較大的遺傳心臟病來說，由一個嚴格的機械化數學公式來進行風險分層，也不利於臨床醫師與充分知情的患者共同討論以制定個人化的治療策略。
整體來說，找出一個更可靠的評估HCM患者猝死風險預測方法的期望是可以理解的，這對臨床實踐也具有重要的意義。然而，因上述原因，目前尚不清楚新的風險評估模型是否可以發現現有的共識指南不能識別的有猝死風險的年輕患者，或已排除的那些被認為不能從ICD獲益的患者。根據這些原因，臨床醫生仍應在與充分知情的患者共同討論後，通過分析常見的非損傷性危險因素再進行HCM危險分層。
Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology
Validation of the 2014 ESC Guidelines Risk Prediction Model for the Primary Prevention of Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy
Circ Arrhythm Electrophysiol 2015 Apr 28;[EPub Ahead of Print], PA Vriesendorp, AF Schinkel, M Liebregts, DA Theuns, J van Cleemput, FJ Ten Cate, R Willems, M Michels
